О доноре спермы, который передал 200 своим детям смертельную мутацию
Четыре дня назад 14 представителей СМИ, в том числе ВВС, опубликовали результаты совместного расследования, в котором рассказали, что анонимный датский донор спермы со скрытым генетическим дефектом передал эту мутацию большинству своих биологических детей.
А у него их, по предварительным подсчетам, 197, и часть из них уже погибла.
Давайте разбираться, как это произошло.
Датчанин (сразу отмечу, он ни в чем не виноват, он даже был не в курсе о своих генетических особенностях) сдал свою сперму в 2005 году, пройдя стандартную медицинскую проверку.
Сам донор был абсолютно здоров, и, помимо всего прочего, имел очень классное описание, поэтому его и выбирали в качестве донора сотни семей (обычно обращают внимание, на профессию донора, его таланты, описание внешности и тд.).
За 17 лет Европейский банк спермы Дании передал образцы семенной жидкости в репродуктивные клиники по всей Европе (ниже прикреплю картинку, в каких странах обнаружены потомки донора - среди них есть даже Грузия).
Предварительно, 197 детей были зачаты при помощи этой спермы.
Что это за мутация, и как она появилась у здорового человека?
У донора имеется мутация в гене ТР53, который играет ключевую роль в подавлении рака. То есть, если этот ген поврежден, наш организм не способен противостоять онкологии, и раковые клетки начинают бесконтрольно делиться.
По сути, такой человек живет от одной вспышки заболевания до другой, и любая ремиссия, не смотря на лечение, все равно приведет к новому эпизоду болезни, и по итогу закончится смертью.
Так вот, в соматических клетках (основные клетки организма) донора этой мутации нет, а в половых (которые дадут начало его потомству) - есть.
Этот вариант мутации называется синдром Ли-Фраумени.
И 20% сперматозоидов донора несут в себе эту мутацию. И если в ходе оплодотворения будет использоваться именно дефектный сперматозоид, то риск заболеть раком у такого человека возрастает до 90%, и первые эпизоды заболевания будут приходиться на детский возраст.
Как вскрылась эта история?
Вот эта мутация Гена ТР53 - очень редкая (и это хорошая новость).
Так вот, в 2020 году по всей Европе начали выявляться дети, больные онкологией, которые ее имеют. Генетики очень удивились этой вспышке и попытались свести концы с концами. Но тут случился ковид и дело приостановилось.
Тем временем, детей с дефектом становилось все больше, ковид закончился, и в мае этого года Европейское общество генетики на своей конференции заявляет, что нашли то, что связывает всех этих детей - у них один биологический отец.
И к этому моменту было найдено 67 детей реципиента, 23 из которых имели эту мутацию, а у 10 уже был диагностирован рак.
И вот 4 дня назад СМИ выкладывают результат своего независимого расследования, в котором указано, что наследников у донора - 197, но это не окончательная цифра, и еще не известно, у скольких из них есть опасная мутация. Но известно точно, что все, у кого она есть, умрут от рака в недалеком будущем.
Банк спермы принес извинения семьям, пострадавшим в этой ситуации, дети поставлены на медицинский контроль.
Но основополагающая проблема так и осталась - нет ни одного закона, который регулирует, сколько раз сперма донора может использоваться в ходе оплодотворения. А даже, если в каких-то странах и установлены эти лимиты, они все равно превышаются.
Эта история показывает не то, что донорство спермы может быть опасно - многие семьи, у которых не было шанса на детей, нашли свое счастье при помощи процедуры ЭКО с донорским материалом. Но вся эта процедура должна быть полностью регламентирована - от проверок качества материала до установления лимита донаций.
