После всей этой истории с донором спермы, который передал своим детям смертельную мутацию, я задумалась о том, что было бы неплохо знать заранее, носителем каких заболеваний я являюсь, и оценить риски передачи их своим детям.
В этом посте подробно расскажу о том, какое исследование для этого можно сделать, что оно может показать, и как можно избежать передачи опасных генов ребенку.
Во втором посте расскажу об анализе рынка на этот счет - сколько стоит и где сделать. Удивительно, но даже в области медицинской генетики много откровенного скама.
Так вот, нас интересует исследование под названием полное секвенирование генома - по сути, в ходе него составляется полный генетический паспорт человека.
Тут следует оговорится, что есть еще одно исследование - полное секвенирование ЭКЗОМА, которое стоит ЗНАЧИТЕЛЬНО дешевле, что изначально сбило меня с толку. При подробном изучении вопроса я выяснила, что оно не настолько информативно, так как анализирует только участки генов, которые кодируют белки, а это всего лишь 1-2% всей ДНК, поэтому его обойдем стороной.
Так вот, секвенирование ГЕНОМА дает информацию о генах, межгенных участках, вставках, делециях, перестройках.
В контексте планирования беременности этот анализ дает понять, является ли человек носителем какого-либо заболевания, сам при этом не страдая от него (это как раз те истории, когда у двух абсолютно здоровых родителей рождается ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, и все удивляются, откуда оно взялось).
С этой точки зрения особенно актуальными являются:
🔹Спиральная мышечная атрофия
🔹Муковисцидоз
🔹Фенилкетонурия
🔹Галактоземия
🔹Болезнь Вилсона-Коновалова
🔹Некоторые формы раннего Паркинсонизма
🔹Наследственные нарушения обмена веществ
🔹Митохондриальные заболевания
🔹Наследственныеа прионные болезни (семейная фатальная бессонница)
🔹Другие редкие заболевания
Если вдруг обнаруживается носительство какого-то заболевания (гетерозиготность - Аа), бить тревогу не стоит, потому что тут надо вспомнить уроки биологии в 9 классе и законы Менделя.
Так что, следующий этап - необходимо понять, является ли носителем этого заболевания и второй потенциальный родитель.
В идеале, ему тоже можно сделать полное секвенирование генома (что не особо дешево, это мы поймем из следующего моего поста), либо же провести исследование на носительство конкретного заболевания (что более доступно).
Если партнер не является носителем (гомозигота по доминантному признаку - АА), то расслабляемся и счастливо живем дальше.
С той оговоркой, что это не исключает появление хромосомных аномалий (основной фактор риска - материнский возраст) или новых точечных генных мутаций (основной фактор риска - отцовский возраст).
Если партнер также, как и Вы, является гетерозиготой (Аа), то вероятность рождения ребёнка с заболеванием составляет 25% (все те же законы Менделя).
Ну, как бы, 25% - это ничего себе риск, поэтому напрашивается резонный вопрос - и что теперь нам делать с этим знанием, мы же не можем подогнать здоровых сперматозоидов и яйцеклеток друг к другу во время зачатия.
В ходе естественного оплодотворения - нет, а вот в ходе ЭКО - да.
И, в таком случае, ЭКО с выбором здорового эмбриона - это действительно выход. Но опять же, если речь идет о серьезном заболевании по типу спинальной мышечной атрофии.
Мои гетерозиготные родители подогнали мне синдром Жильбера - неприятно, но не страшно, и точно не было поводом им идти на ЭКО.
Помимо планирования беременности полное геномное секвенирование помогает оценить риск развития тех или иных заболеваний у человека в течении жизни (болезнь Альцгеймера, сахарный диабет и другие), подобрать лекарственные средства с учетом индивидуальной переносимости, скорректировать образ жизни и диету в зависимости от генетической базы.
Но достоверную интерпретацию всех этих данных может дать только врач-генетик.
