Channels

Top 100 Trending New

Categories

Crypto Gaming News Entertainment Music Sports Tech Gambling Bots and mini apps Finance Business Education Lifestyle Health Travel Auto Fashion Jobs Dating Deals and shopping

Stickers

Stickers Emoji Themes Wallpapers

Bots Gifts Tools

Currency

$ USD ₽ RUB € EUR ₴ UAH ₸ KZT ₺ TRY zł PLN ₪ ILS AED AED R$ BRL Rp IDR RM MYR ¥ JPY ₩ KRW CN¥ CNY

Theme

Português (Brasil)

Bahasa Indonesia

Беларуская

Українська

Channels Categories Stickers Bots Gifts Tools

Premium Wiki Glossary Legal

Notifications Settings Log in

Орфанный Консорциум: post #343 — TG.ME

Орфанный Консорциум@occ_cis · 248 subscribers Open in TelegramOpen

[media without text]

t.me/occ_cis/343

May 26, 2026

More from this channel

🇨🇳 Две смерти детей поставили под вопрос ускоренные исследования генной терапии в Китае Часть 2 ➡️ Начало — в предыдущем посте. Оба летальных исхода в исследованиях генной терапии в Китае произошли до вступления в силу нового регулирования — Order No. 818, которое применяется с 1 мая 2026 года. Новые правила передали такие исследования под надзор National Health Commission (NHC). При этом регистрацию лекарственных препаратов по-прежнему контролирует National Medical Products Administration (NMPA). ⚖️ Что изменилось в регулировании Теперь исследования с применением новых биомедицинских технологий разрешено проводить только в медицинских организациях высшей категории. Обязательными стали: — доклинические исследования; — научная и этическая экспертиза; — регистрация в NHC; — долгосрочное наблюдение за участниками; — немедленная приостановка исследования при серьёзной нежелательной реакции; — направление информации в NHC в течение пяти рабочих дней; — запрет платежей со стороны участников. Отдельное руководство требует соблюдения принципов GMP, контроля качества векторов, оценки иммунной токсичности, биораспределения и нецелевых изменений генома. 📌 Главная проблема — не только безопасность, но и прозрачность Новые правила усиливают контроль, но не требуют немедленно публично раскрывать каждую смерть или серьёзное осложнение. Именно задержка с раскрытием данных стала одним из ключевых вопросов в обоих случаях. Она мешает другим исследователям своевременно корректировать дозы, протоколы, критерии включения и меры снижения риска. Для небольших IIT это особенно важно: когда речь идёт о единичных пациентах или малых группах, каждый серьёзный исход имеет значение для всей области разработки. 🧬 Почему это важно для редких заболеваний Генная терапия и редактирование генома остаются одними из наиболее перспективных направлений для редких заболеваний. Однако именно в этой области особенно часто возникают сложные регуляторные дилеммы: — пациенты имеют высокую неудовлетворённую медицинскую потребность; — заболевания часто крайне редкие; — стандартные клинические исследования трудно или невозможно провести; — технологии несут специфические риски, включая иммунную токсичность и риски доставки; — данные о безопасности на ранних этапах ограничены. Поэтому ускоренные механизмы разработки должны сопровождаться не только гибкостью, но и независимым контролем, прозрачной регистрацией, своевременным раскрытием серьёзных нежелательных явлений и долгосрочным наблюдением. 📌 Вывод Китай, вероятнее всего, сохранит ускоренную модель развития клеточных и генных технологий. Однако международное признание данных будет зависеть от того, насколько последовательно будут исполняться новые требования, обеспечиваться независимый контроль и своевременно раскрываться серьёзные осложнения. Для всей области редких заболеваний эти случаи становятся важным напоминанием: ускорение разработки не должно подменять прозрачность, оценку риска и защиту пациентов. 📎 Источник: Fierce Biotech 64·Aug 21

🇨🇳 Две смерти детей поставили под вопрос ускоренные исследования генной терапии в Китае Часть 1 В Китае стали известны два летальных исхода в исследованиях редактирования генома, произошедшие в 2025 году и раскрытые только летом 2026 года. В обоих случаях использовались аденоассоциированные вирусные векторы (AAV), а смерти предшествовала тяжёлая иммунная реакция. Исследования проводились по механизму investigator-initiated trials (IIT). Такой подход позволял начинать применение технологии после научной и этической экспертизы в медицинской организации — без предварительного разрешения китайского регулятора, отвечающего за регистрацию лекарственных препаратов (National Medical Products Administration, NMPA). 🧬 Первый случай: редкий синдром и индивидуальная генная терапия Первой участницей была шестилетняя девочка с синдромом Снайдерса — Блока — Кампо, редким, но обычно не угрожающим жизни заболеванием. Для исправления варианта гена CHD3 ей интратекально ввели редактор оснований в двух AAV-векторах. Она была единственной участницей исследования NCT06860672. Через семь дней ребёнок умер от тромботической микроангиопатии. В ClinicalTrials.gov связь смерти с терапией оценена как определённая. По данным Science и Retraction Watch, родители предоставили около 860 тыс. долларов на разработку терапии. В непубличном токсикологическом отчёте у всех четырёх приматов отмечалось поражение печени, а у одного — также поражение почек. Эти данные не были рассмотрены этическим комитетом до начала исследования у ребёнка. В феврале 2026 года в Nature были опубликованы эксперименты на животных без упоминания клинического применения, смерти девочки и финансирования семьи. После публикаций Science и Retraction Watch журнал и университет начали проверки. Запись о смерти появилась в реестре только в июле 2026 года. 🧬 Второй случай: исследование при мышечной дистрофии Дюшенна Второй случай произошёл в исследовании HuidaGene Therapeutics у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Препарат HG302 использует CRISPR/hfCas12Max в одном AAV-векторе для редактирования гена DMD и восстановления выработки дистрофина. В исследование с повышением дозы включили четырёх детей. Независимый комитет по мониторингу данных не предусматривался. Последний участник, получивший высокую дозу, умер в августе 2025 года. По данным HuidaGene, активация комплемента и цитокинов привела к острому респираторному дистресс-синдрому. У трёх других детей такого осложнения не возникло. Компания утверждает, что своевременно сообщила о смерти органам этического надзора, однако публично информация появилась только через год — после расследования STAT. Доза, клинический ход, чистота вектора, результаты вскрытия и подробный анализ пока не опубликованы. 📌 Что можно сказать на основании доступных данных Доступные данные не доказывают, что причиной смертей было само редактирование генома. На первый план выходит тяжёлая иммунная реакция на AAV-вектор. При этом роль дозы, качества вектора, производственного процесса и индивидуального иммунного ответа пациента пока невозможно оценить из-за недостатка опубликованных данных. ➡️ Во второй части разберём, как Китай изменил регулирование таких исследований и почему вопрос прозрачности становится критическим для всей области генной терапии. 📎 Источник: Fierce Biotech 70·Aug 20

⚖️ Первая терапия атаксии Фридрейха столкнулась с отказами в возмещении Часть 2 ➡️ Начало — в предыдущем посте. Отрицательные решения или отказ от стандартного возмещения омавелоксолона уже приняты не только в Ирландии, но и в Дании, Швеции, Норвегии, Бельгии и Чехии. В Нидерландах признали небольшой клинически значимый эффект препарата, но рассчитали, что для достижения приемлемой затратной эффективности фактическую цену необходимо снизить как минимум на 84%. До заключения соответствующего ценового соглашения препарат не рекомендован к возмещению. 🌍 Где доступ всё же предоставлен В Германии, Испании, Италии, Австрии, Польше, Словакии, Португалии и Франции доступ к препарату предоставлен, однако в большинстве стран — на определённых условиях. Основные механизмы включают: — установление верхнего предела расходов бюджета; — конфиденциальное снижение фактической цены; — компенсацию производителем части затрат; — элементы оплаты, связанной с результатами лечения. 📌 Оплата за результат и регистры В ряде стран продолжение финансирования зависит от клинической динамики. Состояние пациента регулярно оценивается по шкале mFARS. При отсутствии необходимого эффекта или установленном прогрессировании дальнейшая оплата может быть прекращена. Дополнительно применяются обязательные регистры пациентов, назначение препарата только в специализированных центрах и последующая переоценка накопленных данных. Например, в Италии пациенты включаются в регистр Итальянского агентства по лекарственным средствам (AIFA), а применение препарата осуществляется через систему мониторинга. 📌 Почему это важно Ситуация с омавелоксолоном показывает, что различия между решениями стран связаны не только с оценкой клинического эффекта. Основной вопрос заключается в том, какую цену система здравоохранения готова платить за умеренное замедление неврологического прогрессирования при отсутствии надёжных данных о долгосрочных исходах. Для орфанных препаратов это становится всё более типичной дилеммой: инновационная терапия появляется раньше, чем накоплены полноценные данные о долгосрочной эффективности, влиянии на качество жизни и экономической целесообразности. Именно поэтому всё большее значение приобретают управляемые соглашения, регистры, регулярная переоценка результатов и модели оплаты, связанные с реальными клиническими исходами. 📎 Источник: официальный технический отчёт Национального центра фармакоэкономики Ирландии. 68·Aug 19

⚖️ Первая терапия атаксии Фридрейха столкнулась с отказами в возмещении Часть 1 В Ирландии рекомендовано отказать в государственном возмещении омавелоксолона, первого лекарственного препарата для лечения атаксии Фридрейха. Аналогичные решения или отказ от стандартного возмещения уже приняты в ряде европейских стран. Там, где препарат финансируется, доступ в основном предоставляется на условиях, позволяющих ограничить расходы и регулярно оценивать результаты лечения. 🧬 Что такое атаксия Фридрейха Атаксия Фридрейха (Friedreich ataxia, FA) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание. Дефицит фратаксина нарушает работу митохондрий и энергетический обмен, что приводит к прогрессирующей потере координации и способности ходить, кардиомиопатии и другим системным осложнениям. Skyclarys — омавелоксолон компании Biogen — зарегистрирован в Европейском союзе для лечения пациентов с 16 лет. Препарат принимают внутрь один раз в сутки. Омавелоксолон активирует транскрипционный фактор Nrf2, регулирующий антиоксидантную защиту, клеточную детоксикацию и энергетический обмен. Предполагается, что усиление этого сигнального пути уменьшает последствия митохондриальной дисфункции и окислительного стресса. 📊 Клинические данные В 48-недельном исследовании II фазы MOXIe с участием 103 пациентов разница между омавелоксолоном и плацебо составила около 2,4 балла по шкале mFARS в пользу препарата. При этом убедительных преимуществ по скорости ходьбы, частоте падений и качеству жизни показано не было. Данные о влиянии терапии на утрату способности ходить, развитие кардиомиопатии и продолжительность жизни пока отсутствуют. 💶 Почему возникли сложности с возмещением Национальный центр фармакоэкономики Ирландии (NCPE) оценил дополнительные затраты примерно в €1,75 млн за один QALY при национальном ориентире €45 тыс. Вероятность экономической целесообразности препарата при таком уровне готовности платить составила 0%. Стоимость лечения достигает около €280 тыс. на пациента в год, а пятилетние расходы системы здравоохранения могут превысить €134 млн. На этом основании в Ирландии рекомендовано отказать в возмещении препарата на предложенных производителем условиях. ➡️ Во второй части разберём, какие решения принимают другие страны и почему для таких орфанных препаратов всё чаще применяются регистры, ценовые соглашения и модели оплаты за результат. 📎 Источник: официальный технический отчёт Национального центра фармакоэкономики Ирландии. 78·Aug 18

🇸🇦 Саудовская Аравия вводит новый ускоренный маршрут для орфанных препаратов Часть 2 ➡️ Начало — в предыдущем посте. Одно из наиболее важных положений новой программы NADR — расширение допустимой доказательной базы для орфанных препаратов. SFDA указывает, что при разработке препаратов для редких заболеваний могут использоваться не только традиционные клинические исследования, но и более гибкие методологические подходы. 📊 Какие данные могут учитываться В рамках новой регуляторной модели могут использоваться: — адаптивные байесовские исследования; — исследования с участием одного пациента (N-of-1 trials); — корзинные, зонтичные и платформенные исследования; — данные естественного течения заболевания в качестве внешнего контроля; — суррогатные конечные точки и биомаркеры; — фармакокинетическое и фармакодинамическое моделирование; — искусственный интеллект и машинное обучение; — компьютерные модели (in silico modelling); — модели «орган-на-чипе»; — данные Саудовской программы генома человека и национальных биобанков. Для ультраредких заболеваний допускается использование ранее накопленных данных по той же молекуле, фармакологическому классу, вектору или технологической платформе. ⚖️ Пропорциональный подход к доказательствам SFDA вводит риск-ориентированный подход с учётом тяжести заболевания. Это означает, что для быстро прогрессирующего смертельного заболевания детского возраста при отсутствии лечения регулятор может принять меньший объём предрегистрационных данных — при условии усиленного пострегистрационного мониторинга. Такой подход особенно важен для редких заболеваний, где проведение крупных рандомизированных исследований часто невозможно из-за малой численности пациентов, тяжести состояния и этических ограничений. 🔬 Гибкость в доклинической и производственной части Документ также допускает сокращение доклинической программы, исследования токсичности на одном релевантном виде животных, использование данных по аналогичной платформе и перенос отдельных хронических, канцерогенных и педиатрических исследований на пострегистрационный период. Заявитель сможет запросить освобождение от отдельных требований к химическим, производственным и контрольным данным (CMC). Такой запрос должен быть рассмотрен в течение 20 рабочих дней. Предусмотрена и гибкость в отношении инспекций на соответствие надлежащей производственной практике (GMP): SFDA сможет учитывать сертификаты и инспекционные отчёты регуляторов ряда стран с развитой системой контроля. 📌 Почему это важно Таким образом, Саудовская Аравия переходит от простого ускорения экспертизы к адаптивному регулированию всего жизненного цикла орфанного препарата. Вместе с тем документ пока не связывает NADR с оценкой технологий здравоохранения, ценообразованием, возмещением и государственными закупками, поэтому ускоренная регистрация сама по себе не гарантирует фактический доступ пациентов к лечению. 📎 Официальный документ SFDA #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеПрепараты #SFDA #NADR #CISOrphanConsortium 89·Aug 13

An open web layer over public Telegram — search, stats and channel reading right in your browser, no account, no install.

Not affiliated with Telegram FZ-LLC; all data comes from public sources.

Catalog

Top channels Categories Countries Search

Content

Stickers Emoji Gifts Themes Wallpapers

Help

Tools Wiki Glossary Blockchain Safety Premium Advertisers Advertising

© 2026 TG.ME · G.Media network· Updated 08/28/2026 · v0.2.0 · c9ad1b1

Privacy Terms DMCA & complaints Report a violation

Where to next

Hamster Kombat Announcement21.6M subscribers

Blum: All Crypto – One App15.1M subscribers

Major Community13.1M subscribers

Proxy MTProto11.9M subscribers

Telegram Tips11.1M subscribers

Pavel Durov11M subscribers

tapswap community10.7M subscribers

Telegram News9.7M subscribers