Геноскоп — исследование на основе полного секвенирования генома (WGS). Микрочипы, на которых работает большинство потребительских ДНК-тестов в этом ценовом сегменте, читают около 900 000 заранее выбранных точек — примерно 0,03% генома.
Геноскоп читает все три миллиарда пар оснований: объём данных в три тысячи раз больше при сопоставимой стоимости — 35 000 ₽.
В отчёте — 338 параметров здоровья и отдельно фармакогенетика 75 препаратов
• 252 заболевания. Сердечно-сосудистые заболевания — ишемическая болезнь сердца, инфаркт, гипертония, аритмии; неврология и психика — болезни Альцгеймера и Паркинсона, мигрень, депрессия, бессонница; эндокринология — диабет 2 типа, гипотиреоз, метаболический синдром; онкологические риски — колоректальный рак, рак лёгкого, рак простаты, меланома. Также оцениваются риски заболеваний печени, почек и ЖКТ.
• 44 особенности организма. Тип мышечных волокон и риск травм связок, хронотип и качество сна, восприятие горького и умами, скорость метаболизма кофеина и алкоголя.
• 25 параметров питания. Обмен железа, витамина D и фолатов, переносимость молочных продуктов, особенности пищевого поведения — например, склонность к сладкому и жирному.
• 17 биологических показателей. Липидный и энергетический обмен, показатели клеток крови и гемоглобина, глюкоза, мочевая кислота.
• 75 препаратов в фармакогенетике. Антидепрессанты и противоэпилептические препараты, антикоагулянты, антиагреганты и статины, опиоиды, НПВС и местные анестетики, антибиотики и препараты химиотерапии. Результаты этого раздела имеет смысл показать лечащему врачу до назначения терапии, а не после третьей смены препарата.
⚠️ Что важно понимать о результатах
Геноскоп не предсказывает будущее и не ставит диагнозы. Полигенный риск — это вероятностная оценка, рассчитанная на основании генетических данных и результатов GWAS-исследований. Повышенный риск не означает, что заболевание обязательно возникнет, а сниженный не отменяет обследований, которые рекомендует врач.
По этой же причине в отчёте нет параметров, для которых пока недостаточно надёжной доказательной базы. В разделе питания — не «диета по ДНК», а конкретные показатели, связанные с усвоением и обменом нутриентов.
📋 Как проходит исследование
Нужна венозная кровь — 2–4 мл с ЭДТА. Сдавать можно без предварительной подготовки в любое время суток.
Срок выполнения — 30 рабочих дней: около 20 дней занимает секвенирование и ещё 10 — анализ данных и подготовка заключения.
В стоимость входят отчёт из 338 параметров, заключение врача-генетика с подписью, которое можно показать своему врачу, и бесплатные обновления отчёта по мере появления новых научных данных. Геном достаточно исследовать один раз: для новых расчётов повторно сдавать кровь не потребуется.
Характер по дате рождения мы всё ещё не определяем. Зато можем узнать, почему вам так сложно отказаться от кофе после двух часов дня. А если после 338 параметров вам всё ещё интересно, почему вы «типичный Скорпион» — тут генетика уже не поможет 😀
🔗 Подробнее о составе исследования, методике и ограничениях — на странице Геноскоп: https://genomed.ru/service/genetika-i-zdorove/genoskop/
