Коллеги и родители!
Сейчас в России доступен широкий скрининг пациентов на нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ-2). Это значит, что любой ребенок с подозрительными симптомами может быть обследован быстро и бесплатно.
❗️ Главное правило: достаточно ОДНОГО симптома!
НЦЛ-2 не всегда протекает типично. Заболевание может дебютировать с изолированного проявления и маскироваться под другие диагнозы.
Если у ребенка 1,5–8 лет есть ХОТЯ БЫ 1 признак — направляйте на скрининг:
🔹 судороги (включая фебрильные)
🔹 задержка или регресс речи
🔹 атаксия, шаткость, частые падения
🔹 прогрессирующее ухудшение зрения
🔹 расстройства аутистического спектра
🔹 фотопароксизмальная реакция на ЭЭГ (1–3 Гц)
🔹 атрофия коры, мозжечка, белого вещества на МРТ
🧪 Как проходит скрининг?
✅ Анализ активности фермента ТРР1 по сухому пятну крови (капиллярная кровь)
✅ Бесплатно для пациента (оплачивается только забор крови)
✅ Результат через 10–14 рабочих дней!
📍 Направить пациента на забор крови можно в клинику УГМК-Здоровье (г. Екатеринбург, ул. Шейнкмана, 113). Достаточно лечащему доктору заполнить документы (скачать по ссылке ниже) и направить пациентов в регистратуру клиники УГМК-Здоровье
📄 Документы и подробности:
https://www.ugmk-clinic.ru/article/articles/nejronalnyj-ceroidnyj-lipofuscinoz-2-go-tipa/
⏳ Почему это важно?
Для НЦЛ‑2 существует ферментозаместительная терапия. Она замедляет прогрессирование болезни, но эффективна только при раннем старте.
Широкий скрининг позволяет не упустить пациентов с нетипичными формами и начать лечение вовремя.
Поделитесь этой информацией! Чем больше врачей и родителей знают о скрининге, тем больше детей получат шанс на сохранение качества жизни.
