Рады поделиться результатами нашей работы по функциональной диагностике Х-сцепленной агаммаглобулинемии (болезни Брутона) — она опубликована в журнале Clinical Cytometry:"Diagnostic workflow for X-linked agammaglobulinemia integrating BTK expression and B-cell maturation analysis by flow cytometry"
В работе представлен алгоритм быстрой диагностики XLA методом проточной цитометрии на крупной отечественной когорте: 57 пациентов и 35 потенциальных носительниц мутаций в гене BTK.
Что показали:
🔸 разработанный тест надёжно отличает пациентов с XLA от здоровых доноров — чувствительность 95%, специфичность 100%;
🔸 метод помогает интерпретировать ранее не описанные варианты в гене BTK — в нашей когорте у всех 17 таких пациентов экспрессия BTK была снижена;
🔸 анализ выявляет бессимптомных носительниц по бимодальному профилю экспрессии BTK — совпадение с результатами генетического тестирования 94%;
🔸 у двух пациентов с патогенными вариантами экспрессия BTK оказалась сохранной — наличие белка не означает сохранную функциональную активность.
Читайте полный текст по ссылке:https://onlinelibrary.wiley.com/share/author/CHBPJSDERSUYICTA7UR5?target=10.1002/cyto.b.70038
#новостилаборатории #публикациилаборатории #иммунология #проточнаяцитометрия
