Добрый вечер, коллеги!🤗
Очень давно мы с вами не общались.
И вот наконец-то выпала минутка среди завала работы👩💻👩💻👩💻 и интересный случай, которым хочу поделиться с вами🥰
Мужчина 57 лет, с 2024 г. трехростковая цитопения, проведены fish 5q- и inv(3) оба результата негативные, fish 7q- не выполнялся, т.к. нет РУ.
Сейчас взяли цитогенетику и получилась вооооот такая красота😍
Дериват 7-ой хромосомы.
Огромнейшее спасибо, коллегам одного из ФЦ, которые согласились посмотреть пластинку и подтвердили мне эту аномалию❤️❤️❤️
Да, аномалии 7 хромосомы больше характерны для детей, общая встречаемость при МДС составляет 8-10%. Является неблагоприятной перестройкой и требует срочного лечения, иначе может свалиться в ОМЛ.
И еще интересный факт нашла, что 7q- может быть редким генетическим заболеванием "Синдром Вильямса" или "лицо эльфа", название говорит само за себя (вспоминаем фильм "Властелин колец"🤭), да-да, все верно они имеют внешние сходства с эльфами😉
