а можно ли предотвратить рождение неизлечимо больных детей?
Семьи, в которых рождается ребёнок с тяжёлым наследственным заболеванием, до этого момента обычно ничем не отличаются от остальных.
Они совсем не выглядят «группой риска»,
не чувствуют себя какими-то «не такими».
И чаще всего считают себя совершенно здоровыми людьми.
Собственно, это ровно так и есть.
[Мы все без исключения носим в себе скрытые поломки. Мы здоровы, потому что нас подстраховывает вторая, здоровая копия гена. Проблема возникает только тогда, когда встречаются два человека с одинаковой скрытой поломкой. Узнать об этом по внешности, анализам крови или семейной истории невозможно.
Как говорят генетики, вариант нормы]
Именно поэтому для них всё это потом и становится полнейшей неожиданностью.
Вот и получается такой парадокс.
С одной стороны, когда нам говорят: "Всем подряд не нужно"*
(*несколько месяцев назад я задавал этот вопрос людям, принимающим решения в системе здравоохранения.
И услышал ответ:
«Всем подряд этот скрининг не нужен, это недешёвое удовольствие, да у нас и генетиков столько нет, чтобы потом всех консультировать».)
С другой, получается, никто не может заранее сказать:
А КОМУ ИМЕННО НУЖНО?
а?
P.S. Недавно наткнулся на интервью (оно от августа 2022, но там всё актуально) - научная журналистка Ирина Якутенко и врач-генетик Екатерина Померанцева записали как раз такой разговор.
Мне кажется, очень честный, глубокий и спокойный. Без запугивания, без агитации, но с разбором реальных сценариев.
О возможностях генетических тестов ДО зачатия, барьерах, рисках ЭКО и этике репродуктивного выбора.
Очень рекомендую посмотреть его, просто чтобы знать, как это устроено:
🎬 Ссылка на интервью на YouTube
👉 А вы как думаете?
Если нельзя заранее определить, кто окажется тем самым «редким случаем», то где проходит граница между разумным спокойствием и нежеланием разбираться? (3:32)
И должны ли будущие родители сами брать на себя эту инициативу, если система здравоохранения открыто говорит, что «на всех не хватит»? (16:54)
Напишите в комментариях 👇
А если после просмотра интервью у вас останется вопрос:
«А это вообще про меня?»
значит, не зря вы наткнулись на эти строки.
А возможно, не только вы...
