У женщины родилась девочка.
В детстве она тяжело заболела синдромом Ли, редким митохондриальным заболеванием, и... умерла в шесть лет.
Причину нашли в митохондриальной ДНК: патогенный вариант m.14487T>C.
Позже в этой же семье родилась ещё одна девочка.
У неё нашли тот же вариант.
И девочка...
здорова.
Одна мать.
Один и тот же патогенный вариант.
Две дочери.
У одной тяжёлое заболевание с летальным исходом.
Вторая здорова.
Как такое вообще возможно?
В клетке находятся сотни и тысячи копий митохондриальной ДНК. И мутация может быть далеко не во всех.
Поэтому одного ответа «мутация есть» здесь недостаточно.
Важно ещё понять, какая доля митохондриальной ДНК её несёт.
Это называется гетероплазмией.
Представьте два стакана воды с чернилами.
В одном чернил совсем немного.
Другой почти чёрный.
Про оба можно честно сказать: «Чернила есть».
Но это явно не одно и то же.
И теперь самое интересное.
Эта семья легла в основу недавно опубликованного исследования.
У женщины получили шесть бластоцист и измерили в каждой долю того самого варианта.
Попробуйте угадать разброс.
У трёх эмбрионов оказалось примерно 11–14%.
А у остальных трёх: 73–почти 100%.
У одной женщины получились эмбрионы, которые по доле одной и той же мутации находились практически на разных концах шкалы.
Казалось бы, разгадка найдена. Логика напрашивается сама: измерить гетероплазмию при ПГТ и выбрать эмбрион с низким уровнем.
Но тут был ещё один вопрос.
Ведь при ПГТ исследуют не весь эмбрион. Берут несколько клеток трофэктодермы (наружного слоя бластоцисты, из которого затем формируется значительная часть плаценты).
А сам эмбрион развивается из внутренней клеточной массы.
Что, если снаружи мутации 11%, а внутри совсем другая цифра?
Тогда красивые 11% в результате биопсии могут не отражать того, что происходит внутри эмбриона.
Авторы (кстати, половину авторов этой работы я знаю лично. Коллеги, мои поздравления - очень крутая работа!) Так вот, авторы сравнили уровень гетероплазмии в исходной биопсии и в разных частях самих эмбрионов, включая внутреннюю клеточную массу.
Значения оказались близкими.
Именно это позволило сделать осторожный, но очень интересный вывод: полученные данные поддерживают возможность использовать PGT-mt на стадии бластоцисты для этого конкретного митохондриального варианта.
Конечно, одна семья и шесть эмбрионов ещё не создают универсального правила для всех митохондриальных заболеваний.
Но сама история меня совершенно покоряет.
Привычно ведь думать о генетическом результате как о выключателе:
ЕСТЬ мутация
НЕТ мутацииА эта история показывает: одного вопроса «ЧТО передалось?» недостаточно.
Есть ещё один:
СКОЛЬКО этого передалось?
Одна мать. Одна и та же мутация. Две дочери.
И две совершенно разные судьбы.
Источник: Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2026.
