Особенности течения гипофосфатазии на фоне терапии асфотазой альфа: результаты многоцентрового ретроспективного исследования (обмен опытом)
Гипофосфатазия (ГФФ) – орфанное заболевание, развивающееся в результате снижения концентрации циркулирующей в крови щелочной фосфатазы (ЩФ), обусловленное патогенными вариантами в гене ALPL. Появление патогенетической ферментозаместительной терапии (ФЗТ) асфотазой альфа радикально изменило прогноз для пациентов с тяжелыми формами заболевания.
🔹Цель. Продемонстрировать особенности клинического течения инфантильной и детской форм ГФФ на фоне длительной терапии асфотазой альфа.
🔹Пациенты и методы. Проведено многоцентровое ретроспективное исследование (серия клинических случаев, n = 6). В группу вошли 1 пациент с инфантильной и 5 с детской формой ГФФ (возраст диагностики – 6,0 (4, 0; 6, 5) лет). Пациенты получали асфотазу альфа в дозе 2 мг/кг 3 раза в неделю. Оценивались антропометрические данные (SDS роста/массы тела, программа Auxology), рентгенологические изменения (шкала RSS), неврологический и респираторный статус.
🔍Ключевые слова: гипофосфатазия, асфотаза альфа, ферментозаместительная терапия, орфанные заболевания, SDS роста.
📝Авторы: Рамазанова К.М., Маряшина Т.М., Тайлакова Е.А., Васильева М.А., Шолохова Н.А., Кульгускин И.Ю., Витебская А.В.
📍Первый МГМУ им. И.М.Сеченова Минздрава России; Консультативно-диагностический центр Алтайского края; Алтайский государственный медицинский университет; Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования; ДГКБ им. Святого Владимира
☑️Читать статью
☑️Подписаться во ВКонтакте: https://vk.com/ph.dynasty
2
2
2August 17, 2026 156
