Гемолитическая анемия вследствие дефицита глюкозо-6-фосфатизомеразы у новорожденного (клиническое наблюдение)
Представлено клиническое наблюдение доношенного новорожденного от матери, беременность у которой наступила в результате экстракорпорального оплодотворения с развившейся гемолитической анемией вследствие дефицита глюкозо-6-фосфатизомеразы (ГФИ).
Заключение. Дефицит ГФИ является редким, но клинически значимым и сложно диагностируемым заболеванием. Генетическое обследование играет ключевую роль в диагностике, однако терапия дефицита ГФИ остается симптоматической ввиду неоднозначности клинических проявлений.
🔍Ключевые слова: гемолитическая анемия, глюкозофосфатизомераза, метод Сенгера, экстракорпоральное оплодотворение.
📝Авторы: Корягина А.Д., Позняк М.В., Гаркуша В.Е., Огурцов А.В., Макарова Л.М., Зеленская Е.В., Трифонова Н.С., Чилова Р.А.
📍Первый МГМУ им. И.М.Сеченова Минздрава России
☑️Читать статью
☑️Подписаться во ВКонтакте: https://vk.com/ph.dynasty
6
2
2July 17, 2026 198 1
