Детская прогерия (синдром Хатчинсона– Гилфорда): динамическое наблюдение на фоне лечения (клиническое наблюдение)
Синдром Хатчинсона–Гилфорда является крайне редким и загадочным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе синдрома лежат патогенные варианты гена LMNA, кодирующего структурные белки ядерной мембраны. В результате происходит накопление аномального белка прогерина, нарушающего целостность ядерной мембраны, что, в свою очередь, приводит к преждевременному старению клетки в частности и организма в целом. До недавнего времени заболевание являлось нерегулируемым и практически всегда заканчивалось гибелью ребенка до наступления подросткового возраста. Однако современное развитие науки и медицины позволило изменить ход событий. В 2020 г. была внедрена патогенетическая терапия препаратом лонафарниб, замедляющая процесс образования прогерина и продлевающая биологическую жизнь клетки. В итоге это позволило отсрочить фатальные осложнения болезни и продлить жизнь пациенту.
✔В статье приведен клинический пример пациента 16 лет с синдром Хатчинсона–Гилфорда.
🔍Ключевые слова: прогерия, синдром Хатчинсона–Гилфорда, ген LMNA, преждевременное старение, липодистрофия, лонафарниб.
📝Авторы: Воронцова И.Г., Боткина А.С., Дёмина Е.С., Тихонович Ю.В., Морено И.Г., Хандамирова О.О., Петряйкина Е.Е., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; НМИЦ эндокринологии им. академика И.И.Дедова
☑️Читать статью
☑️Подписаться во Вконтакте: https://vk.com/ph.dynasty
6
4
3June 30, 2026 862 3
