Google DeepMind ha lanciato AlphaGenome, un innovativo modello di intelligenza artificiale progettato per analizzare il DNA umano, con un focus sulle regioni non codificanti (il 98% del genoma), spesso definite “materia oscura” per il loro ruolo poco compreso nella regolazione genica. Annunciato il 25 giugno 2025, AlphaGenome prevede con precisione l’impatto di singole mutazioni genetiche su processi biologici, come l’espressione genica, la produzione di RNA e proteine, e i siti di splicing, superando i modelli esistenti in 24 dei 26 test di benchmark. Il modello, successore di Enformer e complementare ad AlphaMissense, processa sequenze di DNA fino a un milione di paia di basi, offrendo previsioni ad alta risoluzione su come mutazioni influenzano malattie come il cancro o patologie genetiche rare. Ad esempio, ha predetto accuratamente come una mutazione legata alla leucemia attiva il gene TAL1. Disponibile in anteprima tramite API per ricerca non commerciale, AlphaGenome supporta scienziati nel comprendere il genoma, sviluppare nuove terapie e progettare geni sintetici, pur con limiti come la difficoltà di catturare elementi regolatori molto distanti.
