Имитация эпидермолиза буллёза у новорождённого с гидропсом оказалась врождённой диффузной лимфангиэктазиейНоворождённый при рождении имел выраженный гидропс феталис и обширное слущивание кожи, что клинически напоминало эпидермолиз буллёза. Выполненная биопсия кожи дала морфологию, совместимую с ЭБ, но клиническое течение и генетическое тестирование с этой картиной не согласовывались.
Это единичное наблюдение подтвердило при посмертном исследовании, что причиной состояния была тяжелая врождённая диффузная лимфангиэктазия. Авторы подчёркивают, что в условиях гидропса образование отёчных булл и тканевая гипоксия могут приводить к пузырям и слущиванию кожи, маскируя наследственные дерматозы.
Учитывайте возможность лимфатических аномалий и эффектов отёка/ишемии при интерпретации биопсии и генетики у новорождённых с гидропсом и выраженным повреждением кожи.
Источник: PubMed
