🧬 По мотивам первого дня обучения в школе MetaLab PreventAge хочу рассказать о скрининге на гетерозиготное носительство наследственных заболеваний Это исследование для пар, планирующих беременность. 〰〰〰〰〰〰〰〰〰〰 В семейной паре один или оба супруга могут быть носителем гена наследственного заболевания, как правило, в рецессивной форме, т.е. у носителя дефектный ген себя не проявляет и не вызывает заболевания, соответственно, носитель даже не подозревает, что у него есть такой ген. Когда в паре оба партнера являются носителями мутантного гена, то риск передачи его ребенку и развития заболевания составляет 25%, в 50% ген передастся только от одного из родителей и ребенок будет здоровым носителем, и в 25% родится абсолютно здоровый ребенок без дефектного гена. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным. 〰〰〰〰〰〰〰〰〰〰 * В Российской популяции наиболее распространено носительство: • Несиндромальной тугоухости (частота носительства=1/20) • Спинальной мышечной атрофии (1/36) • Муковисцидоза (1/40) • Фенилкетонурии (1/50) * из лекции К. Фомичевой Это тяжелые моногенные заболевания с высоким риском инвалидизации и смертности, очень дорогостоящие в лечении. Коварство этих болезней заключается в том, что ребёнок может унаследовать их от здоровых родителей. Поэтому очень важно проводить скрининг на носительство этих заболеваний (как минимум) на прегравидарном этапе, т.е. ДО наступления беременности. ☑️ Тест-панели, от минимальных до расширенных (+ другие наследственные болезни), доступны во многих сетевых лабораториях. Показания для скрининга: • Планирование беременности/подтвержденная беременность • Случаи рождения в семье или у родственников ребенка с наследственным заболеванием • Выявление у родственника(ов) носительства какого-либо заболевания • Планирование донорства спермы и яйцеклеток ✴️ О других не менее важных моментах подготовки к беременности я рассказываю на Неофоруме «Здоровые люди», который состоится 5 октября 2024г. Приглашаю к участию: https://fantel.pro/neo-forum/
16
2
1
