گاهی یک CBC میتواند اولین سرنخ برای بررسی یک اختلال ژنتیکی باشد.
یک کیس آزمایشگاهی
🧪 مرحله اول | CBC
فرض کنید نتایج آزمایش یک فرد به این صورت باشد:
Hb:11.8 g/dLدر نگاه اول با یک الگوی میکروسیتیک و هیپوکرومیک مواجهیم؛ اما این الگو بهتنهایی اختصاصی یک بیماری نیست.
RBC: 5.3 ×10⁶/µL
MCV: 68 fL ↓
MCH: 22 pg ↓
RDW: 13.5%
🔎 یکی از احتمالات میتواند تالاسمی باشد، اما فقر آهن و برخی علل دیگر نیز میتوانند چنین الگویی ایجاد کنند.
🧬 مرحله دوم | بررسی مولکولی
برای بررسی آلفا تالاسمی، یکی از حذفهای شایع ژنهای آلفاگلوبین، یعنی −α³·⁷، میتواند با روشهایی مانند Gap-PCR بررسی شود.
فرض کنید نتیجه آزمایش به این صورت گزارش شده باشد:
HBA1/HBA2: --/αα
این نتیجه دقیقاً یعنی چه؟
در ژنوتیپ --/αα، دو ژن آلفاگلوبین روی یک کروموزوم حذف شدهاند، در حالی که دو ژن روی کروموزوم دیگر باقی ماندهاند.
بنابراین فرد دارای دو ژن عملکردی، از چهار ژن آلفاگلوبین است. این الگو با α-thalassemia trait سازگار است و میتواند با میکروسیتوز و هیپوکرومی همراه باشد.
⬅️ این یافتهها در کنار هم با آلفا تالاسمی trait سازگار هستند.
🧬 چرا نوع ژنوتیپ مهم است؟
در گزارشهای مولکولی، فقط «مثبت یا منفی» بودن آزمایش مهم نیست؛ نوع و آرایش حذفها نیز اهمیت دارد.
برای مثال:🔹بنابراین دو فرد ممکن است هر دو «دو ژن آلفاگلوبین از دسترفته» را داشته باشند، اما آرایش ژنتیکی آنها متفاوت باشد و این موضوع در تفسیر اهمیت دارد.
یک ژن آلفا درگیرα/αα- ⬅️ معمولاً silent carrier
دو ژن درگیر --/αα روی یک کروموزوم ⬅️ α-thalassemia trait
دو ژن درگیر-α-/α(یکی روی هر کروموزوم)⬅️ α-thalassemia trait
سه ژن درگیر --/-α ⬅️ میتواند باHbH diseas همراه باشد.
هر چهار ژن آلفا درگیر --/-- ⬅️ شدیدترین فرم آلفا تالاسمی و مرتبط با Hb Bart’s hydrops fetalis
‼️همیشه MCV پایین به معنی «تالاسمی» نیست!
اگر با یک CBC میکروسیتیک مواجه شدیم، باید علل مختلف را در نظر بگیریم و بر اساس شرایط فرد، بررسیهایی مانند مطالعات آهن و در صورت نیاز بررسیهای هموگلوبین و مولکولی انجام شود.
✅همچنین یک تست مولکولی هدفمند منفی، لزوماً تمام انواع آلفا تالاسمی را رد نمیکند؛ چون روشهایی مثل Gap-PCR معمولاً برای حذفهای مشخص و شناختهشده طراحی میشوند.
❌بعنوان کارشناس آزمایشگاه قرار نیست فقط بگوییم:
«تست مثبت است ⬅️ آلفا تالاسمی دارد.» باید بتوانیم ارتباط بین نتایج را ببینیم:
CBC غیرطبیعی
⬇️
شناسایی الگوی میکروسیتیک هیپوکرومیک
⬇️
بررسی افتراق علل احتمالی
⬇️
بررسی هموگلوبین و یا آزمایش مولکولی در صورت نیاز
⬇️
تفسیر ژنوتیپ در کنار یافتههای آزمایشگاهی
❗️هیچ نتیجه آزمایشگاهی را نباید بهتنهایی تفسیر کرد.
در آلفا تالاسمی، کنار هم گذاشتن CBC، یافتههای هموگلوبین و نتیجه آزمایش مولکولی کمک میکند به یک تفسیر دقیقتر برسیم.
📚منبع:
GeneReviews – Alpha-Thalassemia
National Center for Biotechnology Information (NCBI)
#انجمن_علمی #علوم_آزمایشگاهی_مشهد #بررسی_یک_نتیجه
