Как открыли ген муковисцидоза: путь к CFTR
Сегодня мы знаем, что в основе муковисцидоза лежит нарушение функции белка CFTR. Но путь к этому открытию занял более 50 лет.
🔹 В новом материале рассказываем, как ученые шаг за шагом вышли на ген муковисцидоза: от первых клинических наблюдений и открытия повышенного содержания соли в поте до картирования 7-й хромосомы и идентификации CFTR в 1989 году.
🔹 Почему исследователям пришлось буквально «идти» по участку хромосомы? Как удалось обнаружить вариант F508del? И почему самого открытия гена оказалось недостаточно, чтобы понять механизм заболевания?
🔗 Полную версию читайте на сайте Фонда «Острова»
#ФондОстрова #муковисцидоз #историяCFTR
6
1August 18, 2026 220 1
