Риск ошибки - 0,2%. Ошибка случилась.
Описание этого случая размещено в авторитетном зарубежном журнале, в конце поста - ссылка.
Пациентке 40 лет был перенесен эуплоидный по результатам ПГТ-а эмбрион.
В 10 недель женщина сдала кровь, на анализ НИПТ (неинвазивный пренатальный тест на аномалии), который также показал низкий риск.
По первому и второму УЗИ скринингам все в порядке.
В 32 недели по данным УЗИ - многоводие и дуоденальная атрезия (порок, при котором полностью зарастает или отсутствует часть просвета 12-перстной кишки).
Эти узи-маркеры позволили заподозрить синдром Дауна.
После рождения ребенка диагноз, увы, подтвердился…
Как так получилось?
Авторы подчеркивают: ПГТ-а и НИПТ относятся к скрининговым тестам и не гарантируют 100% результат. Они позволяют лишь снизить риски рождения больных детей, но не исключают эту ситуацию полностью.
Ссылку на источник оставлю в комментарии
