Генетический скрининг при рождении может выявлять около 7% детей с будущими онкозаболеваниями
Специалисты Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center, Mass General Brigham и других научных центров США проанализировали архивные образцы крови 1 943 детей, у которых до восьми лет развились солидные опухоли или опухоли ЦНС. Патогенные или вероятно патогенные варианты в 11 генах онкологической предрасположенности обнаружили у 132 детей, или 6,8%. Носители таких вариантов заболевали раньше: медианный возраст постановки диагноза составил 14 месяцев против 32 месяцев у остальных детей. Особенно заметной оказалась связь с отдельными видами рака: мутации RB1 выявили у 40% детей с ретинобластомой и у 80% пациентов с ее двусторонней формой, а варианты RET — у всех шести детей с медуллярным раком щитовидной железы.
Авторы считают, что ограниченную панель генов можно рассматривать для расширенного скрининга новорожденных, однако перед внедрением необходимо оценить его экономическую эффективность, влияние на семьи и риски гипердиагностики.
Подписывайтесь на наши каналы в MAX: Vademecum и Vademecum Live
