Как мы спасли 500 тыс человек от ужасной болезни (шутка, конечно)
Как известно, основная причина смертности взрослого населения в мире — это ишемическая болезнь сердца. Ишемия — это снижение или прекращение кровоснабжения органа. Ишемия сердца вызвана сужением или закупоркой коронарных артерий из-за холестериновых бляшек. А коронарные артерии называются так потому, что они охватывают сердечную мышцу снаружи, словно корона. Теперь все понятно про название :-).
Есть еще другая болезнь с труднопроизносимым названием — семейная гиперхолестеринемия. Достаточно одной мутации, которая “ломает” весь ген и приводит к чрезвычайно высокому уровню холестерина в крови. К 30 годам у таких людей развиваются серьезные проблемы с сердцем, и почти гарантирован ранний инфаркт миокарда. Распространенность — примерно 1 на 250 человек. Диагностированы только 10%. Получается, в России примерно 500 тыс. человек — носители мутации, которые ходят прямо сейчас где-то, плохо себя чувствуют и не знают, что у них эта болезнь.
Как-то встречался с кардиохирургом по этой теме у него в клинике, и он сказал мне, что помнит всех своих пациентов с семейной гиперхолестеринемией. “Посмотри на них”, — говорит он мне и показывает на людей вокруг нас. — “Это мои типичные пациенты. Всем им за 70. А люди с семейной гиперхолестеринемией всегда молодые. Поэтому я их всех и помню. Им приходится пройти все круги ада и долго лечиться не от тех болезней, прежде чем очутиться у кардиолога. Подозрение на проблемы с сердцем в таком молодом возрасте у врача будет на последнем месте”. Короче, мерзкая болезнь. Да еще и встречается часто. Обычно орфанные заболевания встречаются с частотой 1 на 10 000 или 1 на 100 000, а это заболевание самое высокочастотное.
Мы совместно с компанией Тераностикс (Theranostics) и Университетом Окленда (The University of Auckland) из Новой Зеландии разработали дизайн SNP-чипа Illumina, который позволяет дешево проводить скрининг (генетический тест) на семейную гиперхолестеринемию. Здесь SNP — single-nucleotide polymorphism — по-простому мутация, чип — это небольшая пластинка 3 на 8 см, на которой находятся специальные лунки, куда “прилипают” мутации. Эта пластинка вставляется в специальный сканер (iScan) для проведения генетического теста. Illumina — это компания, которая производит эти чипы и сканеры. Короче, взяли мы стандартный чип Illumina и внесли туда 50 тыс. новых мутаций. Отправили дизайн этого чипа на завод компании Illumina, который сделал партию новых чипов. Кстати, чтобы начать производить такие чипы, компании Illumina нужно заплатить около 130 тыс. американских долларов. Ну и статью мы опубликовали, где все подробно рассказали. Ну не молодцы ли 😊?
