Пациентка пришла на прием с сахарным диабетом, а показав фото своих родных, ушла еще с одним диагнозом🧐
Пациентка 40 лет пришла на прием с сахарным диабетом 2 типа, установленным несколько месяцев назад.
На момент выявления заболевания, глюкоза достигала 20 ммоль/л на фоне избыточного веса без явных жалоб. В стационаре была назначена инсулинотерапия и дальнейших попыток перевода на таблетки не было.
Спойлер❗️
Потом выяснилось, что у пациентки сохранена способность поджелудочной железы к выработке инсулина, и она была переведена на таблетки с полной отменой инсулина.
Что важно? ☝🏼
При осмотре было с детства зафиксировано нетипичное перераспределение подкожно-жировой клетчатки. Избыточная локализация в области живота, груди, шеи, лица, а также, явный её дефицит на ногах и руках.
По результатам лабораторных данных было выявлено повышение холестерина общего до 9 ммоль/л и триглицеридов до 5 ммоль/л.
Также, было выяснено, что ранее пациентке была установлена жировая болезнь печени, а в прошлом году был зафиксирован острый панкреатит.
С учетом выявленных данных, был заподозрен синдром липодистрофии.
Я попросила показать фотографии близких кровных родственников, чтобы оценить их телосложение и выяснить есть ли семейный анамнез.
Оказалось, что отец, его родные брат и сестра имеют такое же телосложение, что подтверждает возможность наличия наследственности по липодистрофии.
Пациентка была направлена на проведение молекулярно-генетического исследования с целью верификации возможных мутаций в генах (отвечающих за образование жировых клеток), относящихся к семейным формам липодистрофии.
Вот такая интересная история вышла, результат которой будет известен, когда получим результаты генетики 😊
На картинке пример телосложения пациентов с синдромом липодистрофии (фото взято из открытого источника)
