До конца не доказано, почему так произошло, но самая сильная гипотеза связана с эпидемиями холеры. В XIX веке прошло 7 пандемий холеры, и суммарно они унесли десятки миллионов жизней. Болезнь убивала быстро: массивная водянистая диарея
обезвоживание смерть.Ген CFTR, связанный с муковисцидозом, кодирует хлорный канал в кишечнике. Холерный токсин резко его активирует — начинается мощная потеря хлора и воды. У людей с двумя нормальными копиями гена потери максимальные. У людей муковисцидозом канал почти не работает, и холера не так страшна. А у носителей только одной мутации промежуточная ситуация — функция снижена.
🤓 Поэтому есть гипотеза гетерозиготного преимущества: носители могли чаще выживать во время эпидемий и передавать мутацию дальше. Это не абсолютная защита и не окончательно доказанный факт, но это хорошо объясняет высокую частоту мутаций.В гене CFTR описано более 2000 вариантов, в том числе самая частая мутация — F508del. Есть много небольших панелей на частые мутации, они находят многих носителей, но не всех. Чтобы не пропустить носителей используют секвенирование всего гена CFTR, и это особенно важно при планировании беременности
