Официально утверждено применение алпелисиба в Европе для лечения PROS — спектра синдромов избыточного роста тканей. Решение EMA принято в 2026 году; в материале также отмечают вклад французского генетика Гийома Кано, недавно удостоенного медали Менделя.
В российском контексте фонд «Круг добра» включил PROS в перечень заболеваний и с 2023 года по назначению врачей обеспечил терапией 107 российских детей. В публикации подчеркивают, что сообщество пациентов с макродактилией и синдромом PROS активно поздравляет исследователя за вклад в генетические исследования.
По данным источника, PROS чаще всего проявляется на конечностях; до появления таргетной терапии вариантом могла быть ампутация. Теперь алпелисиб способен остановить избыточный рост тканей, способствовать регрессу изменений и снизить вероятность инвалидизации, что отражено в материале как изменение доступности лечения для детей с этим состоянием.
Источник: Remedium
