Минздрав официально расширил список орфанных заболеваний, добавив в него синдром Dup15q — редкую генетическую аномалию, вызванную лишней копией участка 15-й хромосомы. Теперь в перечне 305 болезней.Синдром проявляется с раннего возраста: сниженный мышечный тонус, задержка моторного и речевого развития, высокий риск аутистических расстройств и эпилепсии. Диагностика сложная, но включение в перечень — важный шаг: оно упрощает постановку диагноза, ускоряет регистрацию необходимых препаратов и даёт пациентам право на государственную поддержку и льготное лекарственное обеспечение.
Орфанными считаются болезни, встречающиеся реже 1 случая на 10 тысяч человек. Ранее в перечень уже добавили синдром Рафика, фиброматоз и первичную эритромелалгию. Каждое такое решение — не просто бюрократический шаг, а реальный шанс для семей, столкнувшихся с редким диагнозом.
Ведущий агрегатор по медицине
🚑 Подпишись в Телеграмм или в МАХ
