متود Mendelian Randomization (MR)
توضیحات 
بعضی وقتا این فرض مطرح میشه که آیا یک چیزی (Exposure) روی یک چیز دیگه (Outcome) اثر قابلتوجهی داره یا نه. مثلا، میخوایم بدونیم که BMI واقعاً باعث افزایش خطر بیماری عروق کرونر قلب میشه؟ در مطالعات معمول مشاهدهای، ممکنه ببینیم افرادی که BMI بالاتری دارن، بیشتر دچار بیماری عروق کرونر قلب میشن.
اما یه مشکل بزرگ وجود داره؛ ممکنه افراد با BMI بالا، فاکتورهای دیگهای هم داشته باشن که خطر بیماری عروق کرونر قلب رو افزایش بده؛ مثل فشار خون بالا، سیگار کشیدن، رژیم غذایی، فعالیت بدنی و دهها فاکتور دیگه؛ به این حالت confounding گفته میشه. پس اینجا این سوال مطرح میشه که آیا واقعاً BMI باعث بیماری عروق کرونر قلب شده یا عوامل دیگه هم باعث این ارتباط شدن؟ یعنی اگه در نهایت با تستهای آماری به این نتیجه رسیدیم که BMI باعث افزایش خطر بیماری عروق کرونر قلب میشه، این شبهه به وجود میاد که شاید فاکتورای دیگه بهجای BMI تاثیرگذار بودن. برای حل این مشکل، Mendelian Randomization وارد عمل میشه.
در واقع MR از یه ویژگی جالب ژنتیک استفاده میکنه: ژنوتیپ ما در زمان تولد بهصورت تصادفی از والدین به ارث میرسه. بنابراین میتونیم از بعضی از واریانتهای ژنتیکی بهعنوان یک نوع ابزار طبیعی برای بررسی رابطه علت و معلولی استفاده کنیم؛ یعنی چی؟ یعنی به جای اینکه آدما رو از نظر فنوتیپ (مثلا گروه با BMI بالا و گروه با BMI پایین) مقایسه کنیم، این مقایسه رو بر اساس واریانتهای ژنتیکی (مثل SNPها) انجام بدیم.
مثلا میخوایم ارتباط بین BMI و بیماری عروق کرونر قلب رو بررسی کنیم؛ به جای اینکه بیایم افراد با BMI پایین و افراد با BMI بالا رو با هم مقایسه کنیم و ببینیم که بین این افراد از نظر وجود بیماری عروق کرونر قلب تفاوت معناداری وجود داره، میایم SNPها رو مقایسه میکنیم؛ SNPهایی رو که بهطور قابلاعتماد با BMI مرتبط هستند، بهعنوان ابزار ژنتیکی انتخاب میکنیم و سپس بررسی میکنیم که آیا اثر این واریانتها با تغییر در خطر بیماری عروق کرونر قلب همراه است یا نه. اگه SNPهای انتخابشده واقعاً شرایط لازم برای یه ابزار ژنتیکی معتبر رو داشته باشن، اثر confounding در مقایسه با مطالعات مشاهدهای میتونه تا حد زیادی کاهش پیدا کنه.
برای آنالیز MR میشه از دادههای GWAS و پکیجهایی مثل TwoSampleMR در R استفاده کرد. بررسی کدهای آنالیز MR با این پکیج رو تو پستهای بعدی قرار میدم.
جهت شرکت در دوره برنامهریزی و مشاوره و جزوات جامع و جمعبندی ژنتیک پزشکی امری، جرد، تامپسون و جزوه لغات زبان پزشکی پیام دهید : @Cyaxares
جهت مشاهده مصاحبه و کارنامه رتبه برترهایی که از مشاوره و جزوات من استفاده کردن، از این لینک استفاده کنید : 
رتبهها - مصاحبهها 
کپی کردن مباحث و پستهای کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!
پستها رو برای دوستانتون فوروارد کنید.#بیوانفورماتیک
کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS
)
