💢الأمراض :
🔰متلازمة مواء القطة ( Cri-du-chat ) :
46,XY,del(5)(1.5)
🔰متلازمة ولف هيرشورن :
46,XY,del(4)(p16.3)
🔰ابيضاض دم نقوي مزمن CML :
t(9:22)(q34;q11)
🔰المهق الجلدي العيني (جسدي متنحي) : طفرات في جين إنزيم التيروزيناز
🔰 التليف الكيسي : خبن ٣ اشفاع بالجين CFTR
🔰نقص إنزيم غلوكوز ٦ ديهيدروجيناز :
طفرات بالجين G6PD
🔰 الناعور A :
طفرات في جين العامل الثامن F8C
🔰فرط حرارة خبيث :
RYP1
🔰ارتفاع نسبة الديجوكسين في المصل :
MDR1
🔰الورم الأرومي الشبكي : خلل بالجين الكابتة ( RB1 ) على الذراع الطويل للصبغي 13
🔰طفرات على الصبغي 17 للوضع الحين p53 التغير الاكثر شيوعا في السرطانات
🔰لمفومة بوركيت (خباثة الخلايا البائية):
MYC ( 8q24k ) → ( 14q32 , 2p11 , 22q11 )
🔰تضخيم N-MYC يسبب الورم الأرومي العصبي
🔰طفرة نقطية ب HARS بيعمل سرطان مثانة
🔰صبغي فيلادلفيا بيعمل ابيضاض نقوي مزمن
🔰 و BRCA1 BRCA2 = سرطان ثدي
🔰
