☤ المفهوم العام | Introduction
■ اضطراب عصبي نادِر ووراثي يُصيب الجهاز العصبي المركزي، وتحديداً في مرحلة الرضاعة. يُعرف أيضاً بمرض "الاعتلال الدماغي الميتوكندري"، حيث يفشل الدماغ في إنتاج الطاقة اللازمة لعمل الخلايا.
☤ الملخص السريري | Clinical Summary
● السبب العلمي: الخلل يحدث في الميتوكندريا (مصانع الطاقة في الخلية)، مما يؤدي لضمور وتلف تدريجي في عُقد الدماغ القاعدة (Basal Ganglia) وجذع الدماغ.💡 معلومة سريرية | Clinical Pearl
● الأعراض الرئيسية: فقدان تدريجي للمهارات الحركية (مثل الجلوس والمشي)، ضعف العضلات، صعوبة التبلع، واضطراب في التنفس.
● المحفزات: غالباً ما تظهر الأعراض أو تتفاقم فجأة بعد تعرض الطفل لعدوى بسيطة أو حمى، حيث يعجز الجسم عن تلبية الطلب المرتفع للطاقة.
-
التحاليل المخبرية والأشعة تُظهر عادةً ارتفاعاً ملحوظاً في حمض اللاكتيك (Lactic Acid) في الدم والسائل النخاعي، إلى جانب تغيرات مميزة كبقع تلف واضحة في الدماغ عبر أجهزة الرنين المغناطيسي (MRI).•━━━━━━━━━━━━━━━━•
MedPulse🫀 | Notes
