02 : 🦴 THE STONE MAN
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva — FOP
تخيّل أن عضلاتك وأوتارك وأربطتك تبدأ تدريجيًا بالتحول إلى عظم…
هذه هي Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)، وهي من أندر الاضطرابات الوراثية المعروفة.
🔬 ماذا يحدث؟
في هذا المرض، تتشكل أنسجة عظمية جديدة داخل أماكن لا يفترض أن يوجد فيها العظم، مثل:
العضلات • الأوتار • الأربطة
ومع مرور الوقت، يمكن أن تتكوّن جسور عظمية تقيد حركة المفاصل وتؤدي إلى progressive loss of mobility.
🩺 كيف تبدأ؟
غالبًا تظهر في الطفولة على شكل نوبات من التورم والألم في الأنسجة الرخوة، وقد تتبعها عملية تكوّن العظم.
ومن العلامات المميزة جدًا للمرض:
👣 تشوه خلقي في إصبع القدم الكبير، غالبًا منذ الولادة.
⚠️ والأغرب؟
حتى الرضوض البسيطة أو بعض الإجراءات الجراحية قد تحفّز نوبات من تكوّن العظم عند المصابين، لذلك التعامل مع المرضى يحتاج إلى احتياطات خاصة.
🧬 السبب؟
يرتبط FOP غالبًا بطفرة في جين:
ACVR1
مما يؤدي إلى اضطراب في مسارات تكوّن العظم وتحوّل الأنسجة الرخوة إلى نسيج عظمي.
💊 هل يوجد علاج؟
لا يوجد حاليًا علاج يعكس المرض ويعيد العظم المتكوّن إلى نسيج طبيعي، لذلك يتركز التدبير على الوقاية من الإصابات، السيطرة على النوبات والمضاعفات، والحفاظ على الوظيفة قدر الإمكان.
🧠 BRAIN_WORD | CLINICAL PEARL
In FOP, the problem isn't a lack of bone…
It's bone forming where it shouldn't. 🦴
Rare. Genetic. Unforgettable.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. 🧬🩺
