⚠️ از #علائم_تا_تشخیص بیماری
🔴 هموسیستینوری چیست؟
هموسیستینوری (Homocystinuria) یک اختلال ارثی در متابولیسم متیونین است که در شایعترین نوع آن، به علت نقص آنزیم سیستاتیونین بتا-سینتاز (CBS)، سطح هموسیستئین در بدن افزایش مییابد.
🔍 مهمترین یافتهها:
• افزایش شدید هموسیستئین خون
• جابهجایی عدسی چشم
• قد بلند و انگشتان کشیده
• پوکی استخوان
• اختلالات عصبی و شناختی
• افزایش خطر ترومبوز و آمبولی
🔬 تشخیص آزمایشگاهی:
بر پایه اندازهگیری هموسیستئین تام خون، بررسی متابولیتها و در موارد لازم، آزمایش ژنتیکی ژن CBS انجام میشود.
💊 درمان:
بسته به نوع و شدت بیماری میتواند شامل پیریدوکسین (ویتامین B6) ، بتائین، رژیم غذایی کنترلشده از نظر متیونین و اصلاح کمبود فولات یا ویتامین B12 باشد.
🔑 نکته کلیدی:
افزایش شدید هموسیستئین همراه با جابهجایی عدسی و ترومبوز، از یافتههای مهم هموسیستینوری کلاسیک است.
#انجمن_علمی_علوم_آزمایشگاهی
#دانشگاه_علوم_پزشکی_بم
#LabFindings
#DiseaseOfTheWeek
➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖
🆔 @MLSSA_MRBAM
